Síndrome de Birt-Hogg-Dubé: a propósito de dos casos con confirmación genética

Laura Maté-Miguel, Servicio de Cirugía Torácica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
Pablo Pazos-Lama, Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
Cristina Cavestany-García-Matres, Servicio de Cirugía Torácica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
Ramón Vicente-Verdú, Servicio de Cirugía Torácica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
Baltasar Liebert-Álvarez, Servicio de Cirugía Torácica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
Sandra L. Pardo-Prieto, Servicio de Cirugía Torácica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España

El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es una genodermatosis autosómica dominante poco frecuente causada por mutaciones germinales en el gen FLCN, implicado en la vía mTOR. Se caracteriza por la tríada de manifestaciones cutáneas, pulmonares y renales, con riesgo aumentado de neumotórax espontáneo y neoplasia renal. Presentamos dos casos con confirmación genética del síndrome: una mujer de 75 años con fibrofoliculomas, quistes pulmonares bilaterales y lesiones quísticas renales, y un varón de 32 años con antecedentes familiares, lesiones cutáneas faciales y múltiples quistes pulmonares. En ambos se identificaron variantes patogénicas en FLCN, confirmando el diagnóstico de síndrome de Birt-Hogg-Dubé. Este síndrome debe sospecharse ante la asociación de lesiones cutáneas características y hallazgos quísticos pulmonares, siendo esencial el estudio genético para su confirmación y el seguimiento multidisciplinario dirigido a la prevención de complicaciones renales y respiratorias.

Palabras clave: Síndrome de Birt-Hogg-Dubé. Foliculina. Quistes pulmonares. Neumotórax recurrente. Tomografía computarizada. Genética.